L'histoire de Tom                                                   

Tom est né le lundi 14 novembre 2011, c'est un magnifique bébé en pleine forme, au fil des mois il grandit et grossit bien, il se développe comme tous les autres bébés et fait des progrès qui correspondent à son âge.

 Fin Juin 2012 Tom connait un épisode de fièvre à 40 ° pendant 7 jours ni le doliprane*, ni l’advil* et ni les antibiotiques n'en viennent à bout! Le pédiatre prescrit une prise de sang qui montre bien une infection et un taux de cpk très élevé. Il pronostique une mononucléose virale.

Le cauchemar commence : Tom ne mange presque plus, il ne bouge plus ou quasi plus, il est de plus en plus fatigué ! 

Nous insistons auprès du médecin en lui expliquant notre angoisse, mais il nous dit que tout est normal qu’il faut laissé le temps au temps qu'une mononucléose est parfois longue à guérir. Une échographie pelvienne montre bien que Tom a un foie plus gros que la normale mais rien d'inquiétant pour l’échographiste et pour le médecin, le reste de l’échographie parrait normal. 

 

Lors de la visite des 9 mois Tom a perdu du poids depuis ces 2 derniers mois, une autre prise de sang est prescrite, et là le taux de CPK a encore explosé et la situation est grave, l'état de santé de Tom se détériore de plus en plus. Le pédiatre nous remet une lettre pour prendre rendez-vous avec un neuro-pédiatre car lui ne peut plus rien faire pour Tom!!!

 Le neuro-pédiatre ne nous recevra qu’un mois et demi plus tard pour cause de vacances!!!

Le 12 septembre 2012 nous avons enfin ce rendez vous, Tom va de plus en plus mal! C'est dans un petit coin d'une salle d’examen improvisée faute de place que le médecin nous reçoit. Il parait un peu désorienté, il nous pose quelques questions, il regarde les résultats d’échographie et de prises de sang, il osculte Tom sous toutes les coutures ce qui le fait pleurer d'une toute petite voix, il est à bout de force. Tom était très pâle et avait de grandes cernes bleues qui lui mangeaient son petit visage.

Puis le médecin remplit des papiers, il nous dit que ca serait bien d’hospitalisé Tom pour le renutrir mais sans grande conviction, on lui demande si cela est nécessaire, il nous dit qu’on peut le faire a la maison en enrichissant son lait avec une solution riche en glucide et une cuillère d’huile a chaque biberon. Puis il nous remet une feuille avec toute une batterie d’examen :

- prises de Sang

- échographie cardiaque

- échographie transfontanelle.

A la fin de l’examen nous lui demandons si Tom allait s'en sortir.  Il nous répondit que sans les résulats des examens il ne pouvait pas se prononcer. Arrivé à la maison nous lisons  les papiers par curiosité, et la nous avons le choc de notre vie, dans la colonne maladie suspecté il est écrit : maladie de pompe, cytopathie mitochondriale, maladie de surcharge.

  

Notre premier réflexe fût de regarder sur le net pour nous renseigner et là nous lisons des articles plus horribles les uns, chaques mots de ces articles sont un véritable choc : myopathie, espérance de vie : n’atteignent pas les 12 mois voir les 18 mois!!! Nous essayons de garder la tête froide jusqu’au résultats des examens!

Arrive le jour des examens Tom est a jeûn depuis minuit, les examens s’enchaînent : 

 - d’abord l’échographie cardiaque : pour le cardiologue Tom a une cardiomyopathie cela ne fait aucun doute pour lui c’est probablement la maladie de pompe 

- puis les prise de sang on prélève 7 tubes Tom est à bout de force. Entre les prises de sang et l’autre échographie je tente de donner un biberon à Tom et comme d’habitude il ne mange presque pas!

 - arrive le tour de l’échographie transfrontanelle 

 Nous attendrons pendant de longues semaines les résultats. 

3 semaines plus tard nous recevons un appel du neuro-pédiatre. Il nous dit que Tom a certainement la maladie de pompe, mais que ce résultat est à confirmer car il a juste été fait sur papier guthrie et n'a pas de va de grande valeur puisqu'il n'y a pas de dosage !!!

On revoit le neuro-pédiatre, il ne voit même pas que Tom est a bout de force et qu’il a du mal à respirer! Il nous prescrit de nouveaux examens de sang pour  Tom et pour nous, pour savoir si nous sommes aussi porteur de cette maladie génétique ( ce qui ne fait aucun doute d’ailleurs !!!!)

Et c’est reparti pour les prises de sang!!! ( d’ailleurs 1 mois et demi après nous n’avons toujours pas résultats nous aurions du les avoir 7 jours après grand maximum!)

 

Et le vendredi 12 octobre un nouveau cauchemar commence.

Tom a de la fièvre depuis quelques jours et ce matin du 12 octobre il n’arrive plus à respirer, il arrive a peine à ouvrir les yeux, nous partons en voiture direction les urgences, nous aurions perdu trop de temps à appeller et à attendre les secours.  Tom  était dans mes bras à l'arrière de la voiture, il était au plus mal. Il avait de plus en plus de mal à respiter, son rythme respiratoire se faisait de plus en plus lent, son petit coeur se fatiguait. Nous avions très peur!

Arrivé aux urgences tout c'est enchainer  très vite!!! Tom fût pris en charge directement et conduit en salle de déchocage. Les infirmières on vu immédiatement  l'urgence de la situation dès que nous avions passé les portes, on l’aspire, on le scope, on le met sous oxygène! On nous parle déjà un autre langage, nous n'étions pas familisariser avec ce jargon médical! On nous fait sortir pour faire une radio des poumons à Tom,  à notre retour on nous dit que Tom va être conduit en ambulance à l'HFME de Lyon dans la matinée, mais vu l'urgence de la situation Tom sera conduit à l'HFME en hélicoptère du SAMU!

La terre s’est écroulé sous nos pieds!

 

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Nous voilà parti pour Lyon Tom en hélicoptère (nous avions eut interdition de monter avec lui) et nous en voiture, la route n’a jamais été aussi longue! Sur la route nous recevons un appel du samu nous disant que Tom est bien arrivé que tout c’est bien passé, qu’il a eu un peu peur dans l’hélico mais rien de plus, nous sommes entre guillemet "rassuré"!

 

Nous arrivons sur Lyon et nous dirigeons dans le service où  Tom avait été placé, là un médecin interne vient nous voir en nous disant que "Tom est au plus mal, que son pronostic vital est engagé et qu’ils ne passera pas le week end!" Nous demandons a voir notre fils mais cela est impossible car Tom sera  transférer en service réanimation pédiatrique.!!!

Dans l'après midi après de longues heures d'attente, nous faisons connaissance avec le service de réanimation de Lyon où Tom y passera un mois entre la vie et la mort.

Tom sera ensuite transfèré en hélicoptère du SAMU au CHU de Saint Etienne 

Le 8 novembre Tom est arrivé au CHU de St Etienne en réanimation pédiatrique.

Tom est toujours sous ( VNI) Ventilation non invasive, mais cela ne lui suffit plus, 

le 19 novembre 2012 il fait une grave détresse respiratoire suivi d' un arrêt cardiaque, cet arrêt cardiaque durera de longues minutes.  Les médecins mettrons une bonne vingtaine de minutes à le ramener à la vie.  Nous sommes sous le choc.

Tom est intubé donc sous ventilation artificiel par réspirateur.

Depuis il se bat comme un chef.il a pris 3 kilos en 3 mois, la petite crevette qui faisait a peine 6 kilos en arrivant aux urgences le 12 octobre 2012 à l’age de 11 mois il  fait 9kg500, maintenant il a 3 ans et demi et il pèse près de 13 kilos.

Tom a subit 3 interventions chirurgical à haut risque en 1 mois et demi.

Il subit tour à tour : une gastrostomie avec une chirurgie anti-reflux, la pose d'une CIP ( chambre implantable percutanée) et une trachétomie

 

Tom est rentré à la maison en avril 2013

Depuis il est soin palliatif mais à la maison.

 

Le combat est loin d'être fini.

 

✿ Qui est Tom :

Tom est un petit garçon   qui est atteint de la maladie de pompe (glycogénose de type 2).  Tom est né le 14 novembre 2011 il grandissait normalement comme tout les bébés jusqu’à l’âge de 6 mois. A la suite d’un gros épisode de fièvre Tom a perdu tous ces acquis et nous avons connu la descente aux enfers. Aujourd’hui Tom est à la maison ( en soin palliatif ), il est hopitalisé tous les 15 jours pour sa perfusion d'enzymes.

✿ Sa maladie :

La maladie de Pompe Glycogénose de Type 2 La maladie de Pompe est une myopathie métabolique due au déficit d’une enzyme, l’alpha-glucosidase acide. Il s’en suit une accumulation anormale de glycogène dans les lysosomes des cellules musculaires. Cette maladie touche environ une personne sur 40 000 naissances.

 

Il existe un traitement enzymatique ou l’on injecte une enzyme de synthèse tous les 15 jours par perfusion, ce traitement ne guérit pas mais atténue les effets de la maladie.

 

Chez Tom : Tom a un coeur et un foie plus gros que la normale ( grâce aux enzymes son coeur et son foie ont repris une taille presque normal ) Tom a une trachéotomie il est sous réspirateur 24 heure/24. Il est nourrit par gastrostomie, car il ne peut pas avalé il ne mangera jamais.  Tom ne marchera jamais, il ne peut pas tenir assis sans appuis, il est complétement hypotonique. 

 

Les médecins nous ont annoncé plusieurs fois sa mort.

 le 12 octobre 2012 lors de son hospitalisation pour détresse respiratoire en service de réanimation a Lyon

 le 19 novembre 2012 lors d’un arrêt cardiaque de 20 minutes ( sans séquelle)

  ▀ et lors de ces 3 opérations courant février 2013

 

Les médecins nous ont annoncé que la vie de Tom sera très courte. D’ailleurs plusieurs médecins nous ont tourné le dos, pensant que la vie de Tom ne valait pas la peine d’être vécut et le destinait  à aller vers mort  accompagnée, en débranchant tour à tour et en douceur les appareils qui lui permettent de vivre ( idée insupportable pour nous ses parents)

 

✿ Sa famille


Tom vit avec son papa, sa maman, et ses 2 frères et  sa soeur.
  

✿ Notre projet : 

Puisqu’il nous est impossible de rajouter des jours à sa vie, nous ajouterons de la vie a ses jours même si un jour de plus est un jour de moins.


Nous faisons et nous ferons tout notre possible et même plus pour tenir notre promesse faite à notre fils : 
de lui offrir la vie la plus belle possible, nous vivrons chaque instant avec une intensité immense et un amour sans borne et nous savourons chaque seconde auprès de Tom. 
Nous nous battrons à ses côtés jusqu’à son dernier souffle de vie et même après.  


La page FACEBOOK  de Tom https://www.facebook.com/LeCombatDeTomContreLaMaladieDePompe 

tous les dons, tous les soutiens et toutes les bonnes volontés  sont les bienvenues pour nous aider dans ce combat au combien difficile

 

Merci à tous et à toutes


  

Comment nous joindre

Le combat de Tom
 

42230 ROCHE LA MOLIERE

tel: 06 95 47 56 95

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