Tous les 15 jours Tom se rend à l'hôpital une journée pour sa perfusion d’enzyme.

On lui injecte sous forme de perfusion l’enzyme (le Myozyme) qu’il ne fabrique pas.
Cette perfusion se fait par sa CIP ( chambre implantable ).
Une surveillance très rapproché va se mettre en place la tension, la température et la saturation seront relevés en moyenne toutes les 30 minutes toute la journée de perfusion.

La journée se poursuit au rythme des changements de palier et des surveillances des constantes.

Qu’est ce que le Myozyme?

MYOZYME est indiqué dans le traitement enzymatique substitutif à long terme des patients ayant une maladie de Pompe confirmée (déficit en α-glucosidase acide).

Chez les patients atteints de la forme tardive de la maladie de Pompe, la preuve de son efficacité est maintenant établie, mais elle reste limitée.

En l’absence d’alternative thérapeutique, compte tenu de la faible quantité d’effet observée et de l’absence de données concernant l’efficacité à long terme (notamment l’effet sur le passage à la ventilation assistée) MYOZYME apporte un progrès thérapeutique mineur dans le traitement de la maladie de Pompe.

Le myzoyme ne guérit pas!!!!!!!!!

Les soins du soir et du matin. Tout les soirs et tout les matins papa et maman font les mêmes soins à Tom

En plus des soins vitaux.

La toilette se fait 2 fois par jour en moyenne.

Les soins durent de 45 minutes à 1 heure.

Les soins comprennent : la toilette, les soins et chagements de pansements de trachéotomie et de gastrotomie, le change, les aspirations endo-trachéale...

* Le matériel indispensable à Tom

Même lors de ses plus courtes sorties Tom à besoin de :

- d’un capteur de saturation qui nous indique son taux d’oxygène dans le sang.


- un oxymètre et capteur de rytme cardiaque avec alarme

- son respirateur

- l’ AMBU ( ballon insufflateur manuel )

si le respirateur tombe en panne, ou si il n’est plus suffisant pour Tom

- L’oxygène (bouteille ou extracteur d'oxygène)

- 2 canules de rechanges ( si Tom venait à l’enlever ou si elle se bouchait )

- L’appareil d’aspiration

- Des sondes d’aspiration

- des gants stériles

- Une pompe de nutrition

- un bouton de mic key de rechange

et encore de nombreux petits matériels (sérum physiologique, gants stériles, seringues, eau stérile, compresse, lingettes, gel hydroalcoolique, tuyaux de rechange pour le respirateurs, oxymètre de rechange, couches, serviettes ...)

* une journée type pour Tom

Tom débute la journée par la toilette ou la séance de kiné selon les jours.

Le Matin :

Les premiers gestes du matins sont d’arrêter la pompe de nutrition, et d’aspirer Tom

Le kiné lui fera une séance respiratoire.
Il faut assister le kiné et aspirer Tom plusieurs fois

Les soins auront duré presque 1 heure.

Puis viens l’heure de la toilette

Papa et Maman ne sont pas trop de 2.

De plus tous les changements de couches et les toilettes doivent impérativement se faire à 2, du fait de la fragilité oseuse de Tom.

La toilette de Tom se fait au lit avec des alèses et une cuvette d’eau.

Ce qui n’est pas très simple car le savon mousse beaucoup, petit Tom a froid.

Cette toilette complète prendra plus de 30 minutes.

Maman fera ensuite les soins :

- de trachéotomie

- de gastrostomie

- il faudra de nouveau aspirer Tom

- puis l’habillier

- programmer la pompe à nutrition

- brancher sa tubulure de nutrition.

Les soins et la toilette auront pris plus d’une heure

-Puis Tom fera une petite sieste.

- Il faudra ensuite arrêter la pompe, passer de l’eau à l’aide d’une seringue.

- Aspirer de nouveau Tom.

- Puis nous descendons Tom à la salle à manger, ce transfert est a haut risque car Tom n’est pas ventilé ( il n’est pas relié à son respirateur), donc le papa de Tom fait très attention dans les escaliers.

Tom jouera, regardera la télévision et si le temps le permet Tom fera une petite ballade.

Il faudra aspirer Tom plusieurs fois.

- a 17 h il faudra reprogrammer et rebrancher sa pompe d’alimentation

Tom jouera en même temps.

Puis le kiné revient et c’est reparti pour une séance de respi

Il faudra éteindre la pompe de nutrition, passer de l’eau a Tom

Puis une autre aspiration avant de monter Tom pour le coucher.

Une fois dans son lit, des nouveaux soins attendent Tom, un 6e changement de couche aura lieu, on changera aussi sa compresse de trachéo et celle de gastro si besoin.

Il faudra mettre Tom en pyjama ( il faut être 2 pour le faire )

L’aspiré une fois encore ( il faudra se relever plusieurs fois dans la nuit )

et le positionné pour la nuit à l’aide de ces cocons

Durant ces derniers mois, l'état de Tom s'est dégradé sur certain plan.

Tom a développé de l'ostéoporose qui a rendu ses os très fragile.

Entre décembre 2013 et mai 2014 Tom a eut pas moins de 5 fractures.

De ce fait Tom passe ses journée dans son lit.

* la nutrition entérale

Tom ne peut pas manger donc on a du mettre en place par le biais de sa gastrostomie une nutrition entérale.

Qu’est-ce que la nutrition entérale ?

Quand l’alimentation par la bouche (voie orale) est impossible ou insuffisante, le médecin peut proposer une nutrition entérale. La nutrition entérale est une technique d’alimentation artificielle, qui permet d’administrer l’alimentation sans passer par la bouche. Elle est mise en place dans le but de pallier une fonction orale défectueuse et/ou de maintenir un apport alimentaire suffisantpour le patient. Elle permet donc de lutter contre la dénutrition et la déshydratation du patient à la foi de manière préventive mais aussi curative. Elle apporte à l’organisme les macronutriments (protéines, lipides et glucides) et micronutriments (vitamines et minéraux) dont il a besoin, directement dans l’estomac ou l’intestin par le biais d’une sonde.

Quels sont les avantages de la nutrition entérale ?

Cette forme d’alimentation préserve les fonctions du tube digestif et des organes associés (foie, pancréas et vésicule biliaire), contrairement à la nutrition par perfusion. Le but de la nutrition entérale est d’aider le malade à mieux récupérer grâce à un apport de nutriments adaptés et de pouvoir envisager un retour à une alimentation normale quand cela est possible. Dans certains cas, le patient peut continuer à s’alimenter par la bouche tout en ayant une nutrition entérale en place, ce qui permet de garder le plaisir des repas. La nutrition entérale, pratiquée le plus souvent en milieu hospitalier, se développe également à domicile permettant ainsi, à certains patients, de rentrer chez eux plus rapidement et de réduire la durée d’hospitalisation, lorsque leur état le permet. Tom " mange " par le biais de cette pompe et de sa gastrostomie 3 fois par jour Il faut donc la régler 3 fois par jour ( vitesse, quantité à passer, rinçage de tubulure, changement de tubulure, mettre en place la tubulure ) Il faut passer une quantité d’eau 3 fois par jour ( et plus en période de forte chaleur) à l’aide d’une seringue .

Les soins de kinésithérapie respiratoire

Ils se déclinent en 2 parties :

La partie respiratoire : Tom a des séances de clapping et kiné respiratoire 2 fois par jour pour l’aider à faire remonté ces secrétions et à dégager ces poumons car Tom n’a pas la force de tousser.

Cela dure environs 20 minutes pour chaque séance.

La partie motrice :

Pour éviter tout enraidissement le kiné mobilise les jambes et la tête de de Tom.

cela dure environs une bonne demi heure.

Le quotidien de Tom