La maladie de pompe chez Tom se traduit :
- par une atteinte cardiaque et du foie.
- par une faiblesse musculaire (Tom est hypotonique, seuls ses bras et ses mains peuvent bougés)
- par une atteinte respiratoire, Tom est trachéotomisé et ventillé 24h/24 par respirateur.
La maladie de Pompe est une myopathie métabolique due au déficit d’une enzyme,
La maladie de pompe chez Tom
l’alpha-glucosidase acide. Il s’en suit une accumulation anormale de glycogène dans les lysosomes des cellules musculaires.
Cette maladie touche environ une personne sur 40 000 naissances.
Les formes symptomatiques de la maladie de Pompe sont très variables,
depuis la forme d’apparition précoce du nourrisson jusqu’à des formes d’apparition tardive chez l’adulte.
La forme d’apparition précoce se caractérise chez le nourrisson par une hypotonie majeure et une cardiopathie sévère.
En l’absence de traitement, l’évolution est généralement fatale lors de la première année de vie.
Dans les formes d’apparition tardives, les symptômes peuvent débuter dès l’enfance,pendant l’adolescence ou à l’âge adulte (1).
Les patients souffrent principalement d’une faiblesse des muscles,
des membres du tronc et des muscles respiratoires pouvant ainsi diminuer la capacité respiratoire.
En l’absence de traitement,
l’évolution lente conduit inexorablement vers un handicap moteur et/ou respiratoire nécessitant le recours à une aide à la marche,
de la canne au fauteuil roulant, et/ou à une assistance ventilatoire mécanique.
Les maladies lysosomales représentent un ensemble de 50 maladies rares
et graves liées à un déficit enzymatique, lui-même secondaire à une mutation sur un gène.
Ce déficit enzymatique entraîne une accumulation de substances non dégradées dans les lysosomes de différents organes.
=> source lysomed.be/
Qu’est-ce que la maladie de Pompe ?
La maladie de Pompe est une maladie génétique rare et invalidante qui touche à la fois les enfants et les adultes. Bien que l’âge d’apparition et la sévérité des symptômes soient variables, la plupart des patients présentent un affaiblissement musculaire progressif et des difficultés respiratoires dues à une diminution de la force du diaphragme, le muscle principal de la respiration. Les nourrissons atteints de cette maladie présentent par ailleurs des problèmes cardiaques extrèmement sévères dus à un affaiblissement du muscle cardiaque.
La maladie de Pompe porte le nom du médecin hollandais J.C. Pompe, qui a été le premier, en 1932, à décrire cette maladie chez un nourrisson.
Les personnes atteintes de la maladie de Pompe naissent avec un déficit en une enzyme connue sous le nom d’alpha-glucosidase acide (GAA)[1] ou maltase acide. Cette enzyme particulière est responsable de la dégradation du glycogène, une molécule de sucre complexe, dans un compartiment de la cellule qui s’appelle le lysosome.
Dans la maladie de Pompe, ce processus ne se produit pas ou peu et le glycogène s’accumule dans les lysosomes puis finit par altérer la fonction de la cellule musculaire ou cardiaque.
La
maladie de Pompe partage un élément commun, l’épuisement musculaire, avec plus de 40 maladies musculaires différentes (souvent appelées dystrophies musculaires ou myopathies).
La
maladie de Pompe, comme toutes les maladies de surcharge lysosomale, se caractérise par l’incapacité de l’organisme à dégrader les molécules complexes au sein du lysosome.
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